А А А
Версия для слабовидящих Обычная версия

Редкое заболевание. 17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией

16.04.2021

17 апреля ежегодно отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Это тяжелое наследственное заболевание, причиной которого является нарушение свертываемости крови. Всемирный день гемофилии отмечается с 1989 года по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.

У больных гемофилией даже при незначительных травмах, порезах и царапинах могут начаться кровоизлияния и кровотечения, и, если своевременно не оказать помощь, то это приведет к критическим последствиям.

В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом гемофилия. Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика.

Гемофилия возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме, отвечающего за синтез определенного фактора свертывания крови, и наследуется по материнской линии. У женщин две Х-хромосомы и даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его здоровая копия на второй Х-хромосоме обеспечит достаточную выработку нужного фактора свертывания крови. В основном гемофилией страдают мужчины, так как у них только одна хромосома и «противовеса» мутировавшему гену нет. Стоит отметить, что у мужчины, страдающего гемофилией, все дочери будут носительницами гена, а все сыновья — здоровыми. А вот у женщины, имеющей в Х-хромосоме патологический ген, вероятность рождения больного сына или дочери носителя гена составит 50%.

Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны во взрослом возрасте, столкнувшись с хирургическим вмешательством. В детстве признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах. Также для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

По частоте кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: кровоизлияния в суставы (70 – 80%), гематомы мягких тканей (10 –20%), гематурия (14 – 20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в центральную нервную систему (5%).

При назначении соответствующего лечения пациенты с гемофилией могут вести полноценную жизнь. Все граждане, нуждающиеся в лечении, получают препараты факторов свертывания крови бесплатно по Федеральной программе.